The role of the early diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease in fetuses - case study

Livrinova, Vesna and Jovanovska, Viktorija and Samardziski, Igor and Daneva Markova, Ana and Simeonova-Krstevska, Slagjana and Petrovski, Ljupco and Janevska, Vesna and Baldzieva, Sanja (2018) The role of the early diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease in fetuses - case study. nternational Medical Journal Medicus. ISSN 1409-6366

Text medicus-sodrzina i abstrakt.pdf Download (451kB)

Abstract

Вовед: Автозомно рецесивнa полицистична болест на бубрезите (ARPKD) е ретко нарушување, кое се јавува кај
1: 20,000 живородени деца. Може да настане фетална смрт поради тежок олигохидрамнион, или неонатална
смрт поради белодробна инсуфициенција.Целта на презентацијата на случајот е да се поентира важноста
на ултразвучна дијагностика што е можно порано во бременоста,за правилна одлука на родителите и
гинекологот.Методи:Во овој случај се користени како методи-ултразвук,инвазивна дијагностика-амниоцентеза
и хорионбиопсија, хситопатолошка анализа и PCR амплификација и секвенционирање на PKHD1 ген во крв од
родители, плодова вода и хорионски ресички.Резултати:Пациенткана 29 годишнавозраст, четвртабременост, пр
етходнидветерминскипородувањасоЦарскирез при што обете новородени се починати во неонатален период
и дадени на обдукција. Добиен обдукционен наод во прилог на автозомна рецесивна полицистична бубрежна
болест(ARPKD).По вториот обдукционен наод, родителите се испитувани за носителство на мутација во PKHD1
генот, каде што потврдено е дека двајцата се носители на ова мутација.Третата бременост завршено со
индуциран абортус бидејќи на амниоцентеза потврден фетус кој хомозигот за ARPKD. Во четвртата бременост
направена хорионбиопсија и утврден фетус кој е хетерозигот за ARPKD и бременоста успешно е завршена со
вијабилен плод.Заклучок:Навремената интервенција на гинекологот може да превенира неповолни ефекти
царски рез кај плодови во термин кои потоа егзитираат најчесто во првите два месеци од животот, бидејки
единствена терапија е дијализа, привремено до трансплантација на бубрег. Ова доведува до емотивни и
медицински последици кај родителите.

Item Type:	Article
Subjects:	Medical and Health Sciences > Clinical medicine
Divisions:	Faculty of Medical Science
Depositing User:	Sanja Baldzieva
Date Deposited:	04 Dec 2024 11:49
Last Modified:	04 Dec 2024 11:49
URI:	https://eprints.ugd.edu.mk/id/eprint/35101

Actions (login required)

View Item