Stancev Bliznakovska, Dragica (2017) Генетско дијагностицирање на фамилијарна медитеранска треска – приказ на случај од Република Македонија. Goce Delcev University Stip.
Preview |
Text
trud.pdf Download (1MB) | Preview |
Abstract
Фамилијарна медитеранска треска (ФМТ, MIM249100) е автоинфламаторна генетска болест која се карактеризира со повторливи болни напади во пределот на стомакот, градите или зглобовите, обично е придружена со висока телесна температура. Тоа класично се наследува автосомно рецесивно. Поврзано со мутации на MEFV, кој ги кодира протеинот пирин. До сега, повеќе од 140 мутации на генот MEFV се дефинирани во светот. И покрај напредокот, од 1997 година се направени тестови практични за рутинска употреба, околу 20% од пациентите со Фамилијарна медитеранска треска останале без забележливи мутација во генот на MEFV. Ова е главната причина зошто дијагнозата останува се уште клиничка, според критериумите Tel Hashomer. 10-годишно девојче примено на Клиниката за педијатрија на Медицинскиот факултет во Скопје за необјаснива треска; бројни лабораториски анализи и специјалистички консултации беа направени. Поради недостаток на други објаснувања за треска, побарано е генетско тестирање за Фамилијарна медитеранска треска. Присуството на хетерозиготна E148Q мутација беше потврдено на Институтот за Имунобиологија и хумана генетика со користење на методот обратна хибридизација. Администрација на колхицин, терапија на избор, во доза од 1,5 mg/ден, да доведе до потполно повлекување на симптомите во рок од неколку дена по почетокот. Иако болеста класично се наследува по рецесивен начин, некои атипични случаи на автозомно доминантно наследување се опишани. Нашиот пациент може да биде уште еден пример за поддршка на необичен доминантно наследување, од хетерозиготна состојба за мутација E148Q е единствениот позитивен наод во генотипизација на 12 најчести MEFV мутации.
Клучни зборови: Фамилијарна медитеранска треска, генетско тестирање, MEFV E148Q.
| Item Type: | Other |
|---|---|
| Subjects: | Medical and Health Sciences > Other medical sciences |
| Divisions: | Faculty of Medical Science |
| Depositing User: | Katerina Hadzi-Vasileva |
| Date Deposited: | 18 Oct 2017 12:42 |
| Last Modified: | 18 Oct 2017 12:42 |
| URI: | https://eprints.ugd.edu.mk/id/eprint/18348 |
Actions (login required)
 |
View Item |