Velickova, Nevenka (2015) Факти за Марфанов синдром. In: Прв конгрес на физиотерапевти, 26 March 2015, Skopje, Macedonia.
Preview |
Text
Fakti za Marfanov sindrom_Velickova.pdf Download (1MB) | Preview |
Preview |
Text
NV Program.pdf Download (497kB) | Preview |
Abstract
Станува збор за автосомно доминантно заболување, што значи најголемиот дел од пациентите се афицирани лица кои се хетерозиготни носители на патолошки ген кој е одговорен за структурата на фибрилинот, протеин кој е важен и составен дел на соединителното ткиво. Причината е мутација на генот FBN1 чиј што локус се наоѓа на долгиот карк на 15 хромозом (15q21.1). Овој ген може да биде наследен од родителите или децата чиј еден од родителите има Марфанов синдром имаат 50% шанси да го наследат ова заболување. Не постои специфичен лабораториски тест со кој може да се дијагностицира Марфановиот синдром. Крајната дијагноза е резулатат на севкупно клиничко испитување на пациентот и долгогодишно искуство на лекарот. Најчесто се јавува кај деца чии што татковци се постари од 45год., кај нив ризикот е многу поголем во споредба со родители кои што имаат 25год. Заболените се високи и слаби со непропорционално долги екстремитети, деформитети на градниот кош, сколиоза, торакална лордоза, ограничена екстензија на лактот, рамни стапала и деформитети на карличниот појас. Во 1896год. името го добива по името на Антонин Марфан, француски педијатар. Иако овој синдром се појавува ретко — се проценува дека заболува само 1 на секои 10.000 луѓе — од сите општествени и етнички групи. Вообичаено оваа болест честопати се пренесува во фамилиите од една на друга генерација. Моментално не постои лек, дури и ако заболувањето се дијагностицира рано во животот.
| Item Type: | Conference or Workshop Item (Lecture) |
|---|---|
| Subjects: | Medical and Health Sciences > Basic medicine |
| Divisions: | Faculty of Medical Science |
| Depositing User: | Nevenka Velickova |
| Date Deposited: | 22 Dec 2015 14:28 |
| Last Modified: | 22 Dec 2015 14:28 |
| URI: | https://eprints.ugd.edu.mk/id/eprint/14669 |
Actions (login required)
 |
View Item |